Displasia scheletrica

Se si guarda con attenzione 'displasia scheletrica' il termine, ha 'skeletan' il termine in esso. Il termine stesso significa anormale crescita scheletrica. Il termine displasia deriva da una parola latina che si traduce in 'crescita cattivo'. Displasia scheletrica è in realtà una combinazione di oltre 300 anomalie congenite che colpiscono le ossa, i tessuti connettivi e le cartilagini di un bambino. Ciò comporta la crescita anormale di una struttura fisica con arti corti e ampio cranio, insieme ad altre anomalie in varie dimensioni e la forma della struttura complessiva scheletrica. A seconda della condizione dell'individuo, alcune di queste anomalie possono anche risultare pericolosa per la vita per alcuni individui. I bambini che soffrono di questa condizione hanno bisogno di cure e attenzione medica a causa della loro struttura anormale e la crescita, e pertanto deve essere portato con immensa cautela e attenzione rispetto ad altri.

Sintomi displasia scheletrica

Displasia scheletrica Di solito viene diagnosticata anche prima della nascita del bambino. La maggior parte del tempo, i medici, attraverso vari test ed esami in grado di verificare questa condizione. Tuttavia, se il medico non riesce a farlo, l'aspetto anomalo scheletrica e la crescita del bambino può sicuramente aiutare a diagnosticare la prevalenza della condizione. Alcuni anomalie comprendono:

* Petto a forma di pera

* I teschi di grandi dimensioni e arti corti tra le braccia, tronco e gambe

* Anomalie delle dita o delle mani e dei piedi. Un esempio per la stessa sarebbe avere dita in più

* La crescita lenta e lo sviluppo portando a varie forme fisiche e mentali di ritardo

* La crescita anormale delle orecchie, occhi e bocca

* Alcuni casi possono essere costituito anche da palatoschisi, cataratta congenita e malformazioni cerebrali.

Cause displasia scheletrica

Le principali cause di displasia scheletrica sono varie anomalie genetiche che si verificano in un bambino prima della sua nascita. Se c'è una storia familiare associata con lo stesso, poi ci sono possibilità che esso continuerà a funzionare in famiglia. Gli X-linked malattie recessive sono anche noti per essere responsabili di questa condizione tra i maschi. Tuttavia, se la causa di questa condizione è legata disordine autosomico recessivo, quindi è noto a colpire sia i maschi e femmine in maniera uguale. Sebbene, un punto da notare è che ci sono molti casi di displasia scheletrica che si verificano anche senza alcuna traccia di questa condizione della famiglia.

Diagnosi displasia scheletrica

Come accennato in precedenza, la maggior parte dei casi di displasia scheletrica sono diagnosticati prima della nascita attraverso le visite e gli esami prenatali. Un ultrasuoni aiuta il medico valutare la crescita e la struttura del feto, un'anomalia che può essere un'indicazione di questa condizione. Alcuni casi di questa condizione sono estremamente letale e causare la morte del feto, mentre nell'utero.

Dopo la nascita, se l'aspetto del bambino sembra essere anormale con la presenza dei segni e sintomi di cui sopra, allora un x-ray è un modo molto efficace per esaminare e valutare la struttura scheletrica del bambino. L'x-ray relazione indicherebbe anomalie come

* Le scapole Piccoli

* Le ossa lunghe che sono a forma di manubrio

* Anormale bacino e le costole

* Inchino degli arti

* La crescita anormale nei centri delle ossa lunghe

Altri esami come la TAC e la risonanza magnetica sono utilizzati per rilevare ulteriori anomalie nella colonna vertebrale del cervello, e del bacino. Come già accennato, poiché displasia scheletrica è una combinazione di varie anomalie congenite, un test cromosoma è anche fatto per determinare il tipo di anomalie presenti nel singolo caso.

Trattamento displasia scheletrica

Le statistiche rivelano che tutti i bambini nati nel 4000-5000 negli Stati Uniti d'America, hanno qualche anomalia legata alla displasia scheletrica. Ogni caso di displasia scheletrica unica ha bisogno di cure e attenzione. Il trattamento della displasia scheletrica inizia dalla stessa nascita e continua fino all'età adulta. Vi è un costante bisogno di monitorare, peso altezza e circonferenza della testa di questi pazienti, come un'anomalia in tutte queste aree può portare a complicazioni aggiuntive come compressioni del midollo spinale, andatura ondeggiante, apnea del sonno e l'instabilità dell'articolazione. Opzioni di trattamento chirurgico sono presi in considerazione per correggere queste anomalie. Molte volte, vi è necessità costante di interventi chirurgici per un periodo di tempo per assicurare che questi pazienti vivono con normalità il più possibile.

Anche se displasia scheletrica o nanismo, è una condizione che ha bisogno di un trattamento prolungato e cura, non è sempre letale. In realtà, la maggior parte delle persone sotto cura e il trattamento hanno una normale aspettativa di vita rispetto ad altri. Tuttavia, esso varia da persona a persona, e il tipo di displasia scheletrica che si soffre, per determinare la prognosi reale.